GLOSARIO
Este glosario reúne los términos más utilizados en el diagnóstico, tratamiento e investigación de la hiperoxaluria primaria (HP).
Su objetivo es ofrecer información clara y fiable a pacientes y familias.
Algunos conceptos se refieren a iniciativas desarrolladas en Canarias y otras regiones de España, que sirven como modelo de colaboración para la mejora del diagnóstico y la atención.
Molécula básica que forma las proteínas. En la HP1, un defecto en la enzima AGT interrumpe el metabolismo de un precursor del oxalato, el gliolixato (que proviene de la glicina), provocando un exceso de oxalato.
Tecnología terapéutica que permite “silenciar” genes específicos. En HP1, los fármacos basados en ARNi reducen la producción de oxalato en el hígado.
Patrón de herencia genética en el que ambos padres deben ser portadores del mismo gen alterado para que el hijo desarrolle la enfermedad. La hiperoxaluria primaria sigue este tipo de transmisión.
Depósito sólido formado en los riñones por acumulación de sales minerales, entre ellas el oxalato cálcico. Es uno de los primeros signos clínicos de HP.
Compuesto que puede administrarse como suplemento oral para reducir la cristalización del oxalato cálcico y prevenir la formación de cálculos renales.
Alteración en una o varias rutas químicas del organismo. En la HP, se produce un exceso de oxalato por un fallo enzimático que impide su correcta transformación y eliminación.
Identificación temprana de la enfermedad, antes de que cause daño renal. Se basa en análisis bioquímicos, estudios genéticos y evaluación clínica especializada.
Punto concreto de una vía metabólica sobre el que actúa un medicamento. En HP1 se han identificado nuevas dianas que han permitido desarrollar tratamientos eficaces.
Afección que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. La HP forma parte de este grupo y requiere redes de colaboración entre centros y pacientes.
Proteína que acelera reacciones químicas. En HP1, la deficiencia de la enzima AGT (alanina-glicolato aminotransferasa) provoca acumulación de oxalato.
Forma secundaria de hiperoxaluria causada por una absorción excesiva de oxalato en el intestino, a menudo asociada a enfermedades intestinales o dietas especiales. No es hereditaria.
Sales minerales que pueden administrarse como complemento para evitar que el oxalato se combine con el calcio y forme cristales en la orina.
Entidad canaria que financia proyectos de investigación biomédica. Ha apoyado iniciativas clave para mejorar el diagnóstico y estudio de la HP en Canarias.
Referencia regional: esta fundación impulsa modelos replicables en otras comunidades de España.
Gen responsable de la producción de la enzima AGT. Las mutaciones en este gen causan la hiperoxaluria primaria tipo 1.
Rama de la biología que estudia cómo los genes y sus mutaciones causan enfermedades. En HP, los estudios genéticos permiten confirmar el tipo de hiperoxaluria.
Presencia anormalmente alta de oxalato en la orina. Puede ser primaria (de origen genético) o secundaria o entérica (por dietas o trastornos intestinales).
Forma más grave, causada por alteraciones en el gen AGXT.
Produce exceso de oxalato y, sin tratamiento, puede causar daño renal y sistémico.
Formas menos frecuentes. HP2 se relaciona con mutaciones en GRHPR y HP3 con HOGA1.
En general, presentan un curso más leve que HP1.
Enfoque que busca transformar los descubrimientos científicos en tratamientos reales para pacientes. Es el camino que ha seguido la investigación en HP1.
Cambio en la secuencia del ADN que puede alterar el funcionamiento de un gen y causar enfermedades hereditarias.
Acumulación de calcio en el tejido renal, diferente de los cálculos. Puede producirse por la persistencia de altos niveles de oxalato en la sangre y es un signo de daño renal avanzado.
Procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo para extraer cálculos grandes directamente del riñón a través de una pequeña incisión. Se utiliza cuando la litotricia o la ureteroscopia no son suficientes.
Sustancia natural que el cuerpo produce y también se encuentra en ciertos alimentos.
En exceso, se une al calcio formando cristales que pueden dañar los riñones.
Tipo de sal que forma los cálculos renales en la HP. Su acumulación sistémica puede afectar huesos, corazón o piel en fases avanzadas.
Acumulación sistémica de oxalato en tejidos como huesos, vasos sanguíneos, corazón o piel.
Aparece en fases avanzadas de HP1 cuando el oxalato no se elimina correctamente por daño renal.
Niño o adolescente afectado por HP. La detección temprana en esta etapa mejora el pronóstico y la calidad de vida.
Vitamina que puede reducir la producción de oxalato en algunos pacientes con HP1 sensibles a este tratamiento. Su eficacia depende del tipo de mutación genética.
Procedimiento implementado regionalmente en hospitales de Canarias y otras comunidades para mejorar la detección temprana de la HP mediante análisis coordinados de orina y sangre.
Este protocolo ha permitido estandarizar la recogida de muestras y optimizar la interpretación de resultados entre diferentes centros.
Nota: fuera de España, este tipo de procedimiento puede conocerse con otros nombres o protocolos equivalentes.
Tratamiento innovador que bloquea la producción de oxalato en el hígado.
Ejemplo: Lumasiran, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para HP1.
Tratamiento indicado en casos avanzados de HP1, cuando el daño renal es irreversible y se requiere sustituir ambas funciones.
Servicio hospitalario especializado en enfermedades del riñón. Es el punto de referencia para el diagnóstico y seguimiento de la HP.
Técnica endoscópica que permite visualizar y extraer cálculos situados en el uréter o en el riñón sin necesidad de cirugía abierta.
