La hiperoxaluria primaria (HP) es una enfermedad genética rara que requiere un abordaje médico especializado y continuado. En los últimos años, los avances en investigación han permitido desarrollar nuevas opciones terapéuticas que están cambiando el pronóstico de los pacientes.
El objetivo principal del tratamiento es reducir la producción de oxalato en el organismo y prevenir su acumulación en los riñones y otros órganos (oxalosis sistémica). El abordaje varía según el tipo de HP (1, 2 o 3) y el estado de la función renal.
En fases iniciales, el tratamiento se centra en proteger la función renal y reducir la formación de oxalato.
Entre las principales medidas se encuentran:
La respuesta a la vitamina B6 no es igual en todos los pacientes y debe ser evaluada por el equipo médico.
Uno de los avances más importantes en los últimos años es el desarrollo de terapias basadas en ARN de interferencia (ARNi), que actúan directamente sobre el origen hepático de la enfermedad.
Entre estos tratamientos destacan:
Estos fármacos permiten reducir la producción de oxalato, mejorando el control de la enfermedad y, en muchos casos, retrasando su progresión.
La investigación en hiperoxaluria primaria continúa avanzando, con nuevas terapias en desarrollo y estudios clínicos centrados en mejorar el manejo de la enfermedad.
La colaboración entre hospitales, centros de investigación y asociaciones de pacientes es fundamental para seguir avanzando.
En situaciones más graves, cuando existe un deterioro importante de la función renal, pueden ser necesarias medidas como:
Tradicionalmente, el trasplante combinado de hígado y riñón era una opción habitual en algunos casos de HP1. Sin embargo, con la llegada de las nuevas terapias, el abordaje está evolucionando hacia estrategias más personalizadas.
Detectar la enfermedad en sus primeras fases permite iniciar el tratamiento de forma temprana y mejorar el pronóstico.
👉 Ver también: Diagnóstico precoz
El tratamiento de la hiperoxaluria primaria no se limita a la intervención médica. También es fundamental:
Las asociaciones de pacientes, como APHES, desempeñan un papel clave en este acompañamiento.
Los avances en el tratamiento de la hiperoxaluria primaria están abriendo nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La combinación de diagnóstico precoz, seguimiento especializado e innovación terapéutica es fundamental para afrontar esta enfermedad.
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